Вопрос задает – M, 30, Москва по теме: Генетическое консультирование
M, 30:
15.06.2017
Просьба помочь.
Анализ по генетики следующий:
"Молекулярно генетический кариотип: arr(9)х3, XX – пол женский.
1. Выявлена трисомия 9-ой хромосомы.
Микроделеций, микродупликаций, участков потери гетерозиготности размером более 20 000 п.н. не обнаружено.
2. При проведении сравнительного анализа выявлено, что причиной анеуплоидии является, избыток генетического материала материнского происхождения.
Участки потерь гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга – отсутствуют".
Просьба уточнить, какие наши должны быть дальнейшие действия. Почему это вообще могло произойти, почему отсутствие 9 хромосомы? Проблема по женской части или по мужской?
Во время беременности болела 2 раза, это как то связано с потерей или нет?
Анализ по генетики следующий:
"Молекулярно генетический кариотип: arr(9)х3, XX – пол женский.
1. Выявлена трисомия 9-ой хромосомы.
Микроделеций, микродупликаций, участков потери гетерозиготности размером более 20 000 п.н. не обнаружено.
2. При проведении сравнительного анализа выявлено, что причиной анеуплоидии является, избыток генетического материала материнского происхождения.
Участки потерь гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга – отсутствуют".
Просьба уточнить, какие наши должны быть дальнейшие действия. Почему это вообще могло произойти, почему отсутствие 9 хромосомы? Проблема по женской части или по мужской?
Во время беременности болела 2 раза, это как то связано с потерей или нет?
Клиника «Мать и дитя» Савёловская:
20.06.2017
Здравствуйте! Проблема в наличии, а не отсутствии 9 хромосомы. У здорового человека каждой хромосомы по 2, в данном случае хромосом 3, то есть трисомия по 9 хромосоме. Чаще всего такая патология происходит в период деления половых клеток у родителей (чаще у матери) и возникает нерасхождение хромосом, то есть в одну клетку попадает сразу 2 хромосомы. Зачастую это происходит случайным образом. Следовательно, такой ситуации повториться не должно. Но бывают редкие случаи, когда в кариотипе одного из родителей присутствуют перестройки, которые как раз мешают правильному расхождению хромосом. Рекомендована консультация врача-генетика. С заболеваниями во время беременности это никак не связано.