Наследственная тромбофилия: мутации F2 и F5 и риски тромбозов

Всем известно, что существует генетический анализ на наследственную тромбофилию. Но всегда возникают проблемы с интерпретацией результатов исследования, так как зачастую выявляются полиморфизмы генов, которые не играют существенную роль в развитии данного состояния. Однако, в действительности важные мутации, которые приводят к тромбофилии, находятся в генах F2 (протромбина) и F5 (Лейдена).

До недавнего времени было известно только об одной мутации в гене протромбина — G20210A. В результате открытия второй мутации в этом гене Thr165Met мы можем с большей точностью проводить диагностику тромбофилии. Функция данного гена заключается в кодировании белка протромбина (F2), который является одним из главных компонентов свертывающей системы крови. 

При наличии данной мутации возможны следующие проявления:

• ранние венозные и артериальные тромбозы,
• инфаркт миокарда,
• инсульты,
• тромбоэмболические осложнения во время беременности (ТЭЛА) или после родов,
• патология беременности (преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, привычное невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, задержка развития плода),
• тромботические осложнения на фоне приема оральных контрацептивов (при приеме оральных контрацептивов риск тромбозов у носителей патологических аллелей повышается в сотни раз!).

Если в анамнезе ранее возникали тромбозы, то показано пожизненное лечение антикоагулянтами. При ведении осложненной беременности также проводят подобное лечение.

Анализ на мутацию F2 Thr165Met можно сдать как отдельно, так и вместе с другими мутациями системы гемостаза в медико-генетическом центре клиники «Мать и дитя» Савеловская по адресу: улица Бутырская, 46. Тел. +7 (800) 700-700-1.

Источники

1. Калашникова, Е. А. Наследственные и приобретенные факторы тромбофилии при различных видах потери,беременности / Е. А. Калашникова, C. H. Кокаровцева, В. В. Науменко // Медицинская генетика. – 2015. – Т. 4, № 5. – С.198
2. А. И. Шевела, В. А. Егоров, Я. В. Новикова, К. С. Севостьянова Изучение наследственных тромбофилий у пациентов с венозными тромбозами // Стационарозамещающие технологии: Амбулаторная хирургия. – 2017. – № 4. – С. 236
3. О. Л. Чугунова, Н. Л. Козловская, М. В. Шумихина, А. И. Гуревич / Проблема наследственной тромбофилии в практике детского нефролога // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. – 2012. – Т. 91, № 6. – С. 34-40
4. М. М. Литвинова, Т. И. Субботина, Ю. Ю. Маклыгина [и др.] Современные представления об основных наследственных факторах тромбофилии // Вестник восстановительной медицины. – 2011. – № 1(41). – С. 33-38
5. Ходжаева, З. С. Основы профилактики и лечения наследственных тромбофилий / З. С. Ходжаева // Эффективная фармакотерапия. – 2010. – № 4. – С. 28-33