Преимплантационная генетическая диагностика – самый современный метод пренатальной диагностики, позволяющий обеспечить рождение здорового ребенка.
Эта методика позволяет выявить хромосомные аномалии и генетические дефекты у эмбрионов в цикле ЭКО до переноса в полость матки. После проведения преимплантационной генетической диагностики в полость матки переносят только «здоровые» эмбрионы.
Кому следует выполнять ПГД?
- супружеским парам – носителям моногенного генетического заболевания (муковисцедоз, гемофилия, миодистрофии, нейросенсорная глухота и др.)
- супружеским парам с тяжелым течением резус-конфликта в анамнезе
- супружеским парам с привычным невынашиванием беременности
- супружеским парам, в которых один из супругов или оба супруга являются носителями хромосомных транслокаций
- при проведении ЭКО женщинам старше 36 лет (т.к. увеличивается частота хромосомных аномалий у эмбрионов) и при многочисленных неудачных попытках ЭКО в анамнезе
С помощью методики ПГД можно провести HLA-типирование эмбрионов, что позволит использовать стволовые клетки рожденного малыша в лечении больного брата/сестры, нуждающихся в трансплантации кроветворных стволовых клеток.
С помощью ПГД можно определить пол ребенка, что используется для предотвращения заболеваний, сцепленных с полом.
Принцип проведения ПГД.
Для проведения ПГД необходимо пройти все этапы экстракорпорального оплодотворения: стимуляция суперовуляции, пункция фолликулов и забор ооцитов, оплодотворение полученных яйцеклеток спермой партнера. Полученные эмбрионы культивируются в специальной среде в инкубаторе. На 3 сутки развития эмбрионов (эмбрионы состоят из 6-10 бластомеров) начинается выполнение ПГД. С помощью специальных микроманипуляторов при 400-х кратном увеличении очень аккуратно проводится биопсия (взятие одного или двух бластомеров). Далее бластомеры исследуют с помощью FISH (флуоресцентная гибридизация) для выявления хромосомных патологий и с помощью ПЦР (полимеразная цепная реакция) для моногенных наследственных заболеваний. После биопсии культивация эмбрионов в специальной среде продолжается. Получив результаты FISH или ПЦР анализа (время ожидания – 1 сутки), отбирают здоровые эмбрионы для переноса в полость матки. Перенос эмбрионов и гормональная поддержка такие же, как и в цикле ЭКО.
В нашей клинике возможно проведение ПГД для широкого спектра моногенных заболеваний, а также исследование анеуплоидий по 13, 14, 16, 18, 21 и половым хромосомам, определение пола и резус-фактора эмбрионов, планируется введение в практику HLA-типирования эмбрионов.
Возможность и метод проведения ПГД в каждом конкретном случае определяется совместно репродуктологом, генетиком, эмбриологом и молекулярным биологом.
Источники литературы
- Панкова, О. Хочу стать мамой! / Ольга Панкова. — Москва : Профиздат, 2023. — 256 с.
- Коллектив авторов. Руководство по клинической эмбриологии. Сделано в МЦРМ / коллектив авторов. — Москва : Реальное Время, 2022. — 368 с.
- Коллектив авторов. Руководство по вспомогательным репродуктивным технологиям / коллектив авторов. — Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2022. — 544 с.
- Каммингс, Майкл Основы генетики / Майкл Р. Каммингс, Уильям С. Клаг, Шарлотта А. Спенсер. — Москва : Лаборатория знаний, 2023. — 1024 с.
