Во время ожидания ребенка будущим мамам предстоит множество визитов в женскую консультацию, анализов и осмотров. Одонако именно скрининг 1 триместра в 11–14 недель почти все вспоминают как самый волнительный — эмбрион уже превратился в сформировавшегося человечка и продолжает активно расти. Важно убедиться, что он здоров и развивается правильно. Как проходит обследование, о чем говорят цифры в заключении и к кому обратиться, если беспокоит результат — далее в статье.
Почему скрининг делают именно в этом сроке
Первый скрининг — это комплексное обследование, которое включает УЗИ и анализ крови мамы. Проводится он в строго определенное время: с начала 11-й недели и до конца 13-й недели (плюс еще 6 дней). Чаще всего врачи рекомендуют делать его на 12–13-й неделе. Срок считается от первого дня последних месячных.
Почему важен именно этот промежуток:
- К этому моменту все главные системы малыша уже заложены, поэтому на УЗИ хорошо видны серьезные нарушения развития.
- В это время на задней поверхности шеи плода есть небольшая прослойка жидкости. Статистика говорит, что утолщение шейной складки, может быть связано с генетическими отклонениями. После 14 недель эта жидкость рассасывается, и измерять ее уже бесполезно.
- Анализ крови в эти недели дает самые точные данные о белках и гормонах, по которым судят о вероятности генетических заболеваний, а также о риске преэклампсии и задержке роста плода.
- Именно до 14 недель УЗИ помогает максимально точно установить реальный срок беременности. У каждой пятой женщины он не совпадает с расчетным из-за поздней овуляции, и исследование помогает скорректировать эту погрешность.
Этот промежуток — единственный, когда можно наиболее достоверно и безопасно оценить риски по анализам.
Кому необходим первый скрининг
По действующим нормативам Минздрава и врачебным рекомендациям, это обследование показано абсолютно всем будущим мамам. Оно входит в обязательную программу наблюдения, и его проходят независимо от возраста, того, как женщина себя чувствует, и были ли у нее раньше какие-то болезни.
Тем не менее, есть категории, которым врачи уделяют повышенное внимание:
- возраст к моменту зачатия — от 35 лет
- если в семье уже есть ребенок с генетическими нарушениями или врожденными дефектами
- если ранее было два и больше выкидышей подряд или случаи замершей беременности
- если на ранних сроках приходилось принимать препараты, которые могут повлиять на развитие плода
- при сахарном диабете у матери
- при повышенном давлении или развитии преэклампсии в предыдущих родах
Даже если этих факторов нет, все равно нужно пройти контроль. Статистика говорит, что примерно 70–80% детей с синдромом Дауна появляются у женщин моложе 35 лет — то есть у тех, кто по формальным признакам не относится к группе риска.
Как готовиться к первому скринингу
УЗИ и анализ крови лучше делать в один день, но если не получается, разрыв между ними может быть не больше двух суток.
Подготовка к УЗИ зависит от способа осмотра:
- Если исследование проводят влагалищным датчиком, специально готовиться не надо — просто сходите в туалет перед входом в кабинет.
- Если смотрят через живот, мочевой пузырь должен быть слегка наполнен. Для этого незадолго до процедуры выпейте 500–700 мл воды без газа.
Кровь из вены берут строго натощак. Между последним приемом пищи и забором крови должно пройти минимум 8 часов, но не больше 12. За сутки до анализа исключите алкоголь, избегайте интенсивных тренировок и не ходите в баню или сауну. За 1–2 часа до сдачи нельзя курить.
В целом перед скринингом желательно избегать серьезных эмоциональных перегрузок. За пару дней до обследования лучше не есть жирного, жареного, а также исключить креветки, апельсины, лимоны и шоколад — они могут смазать картину в анализах крови.
Как проходит первый скрининг
Первым делом делают УЗИ. Врач изучает малыша с помощью датчика. На сроке до 12 недель чаще используют внутренний (влагалищный) датчик — он дает более ясную и четкую картину.
Во время ультразвука специалист измеряет важные параметры:
- расстояние от темени до копчика
- толщину воротниковой зоны на шее
- длину костей носа
- частоту сердечных сокращений
Кроме того, доктор оценивает строение головного мозга, сердечка, передней брюшной стенки, ручек и ножек, смотрит, где прикрепляется хорион (из него позже образуется плацента), проверяет количество околоплодных вод, а также длину шейки матки и показатели кровотока в маточных артериях.
Второй этап — забор крови из вены. Берут около 5–7 мл, чтобы в лаборатории измерить уровень двух важных веществ: белка PAPP-A и бета-ХГЧ (это гормон, который выделяет плацента).
После этого все цифры с УЗИ, результаты анализов и данные о самой женщине (возраст, вес, рост, курит ли она, есть ли диабет, беременность одноплодная или двойня, естественная она или после ЭКО) загружаются в специальную программу. Она подсчитывает вероятность трех основных генетических нарушений:
- синдрома Дауна (лишняя 21-я хромосома),
- синдрома Эдвардса (лишняя 18-я хромосома),
- синдрома Патау (лишняя 13-я хромосома).
Что показывает УЗИ 1 скрининга
С помощью ультразвука специалист решает несколько задач: уточняет реальный срок беременности, проверяет, бьется ли сердечко, ищет грубые дефекты развития, а также оценивает особые маркеры, которые могут указывать на генетические отклонения.
Воротниковое пространство (ТВП)
Самый важный из маркеров — толщина воротникового пространства. Так называют небольшую прослойку жидкости под кожей на задней стороне шеи малыша. Это временное образование, и его размеры помогают заподозрить генетические аномалии. Статистика говорит: примерно у 75% плодов с такими проблемами эта зона шире обычного.
Норма здесь зависит от срока беременности. Вот ориентировочные границы:
- на 11-й неделе — от 0,8 до 2,2–2,4 мм
- на 12-й — от 0,7 до 2,5 мм
- на 13-й — от 0,7 до 2,7 мм
На 12-й неделе критичной считается отметка 2,5 мм. Если же толщина достигает 3,5 мм и больше, это уже тревожный сигнал: повышается риск не только генетических болезней, но и врожденных проблем с сердцем, даже если хромосомы в норме. Тогда женщине могут порекомендовать более глубокую диагностику — например, взять частицу хориальной ткани или пробу околоплодной жидкости для точного анализа.
Размер от макушки до копчика (КТР)
Это длина плода от верхушки головы до нижней точки туловища, измеренная в тот момент, когда малыш максимально выпрямлен. По этому показателю в первом триместре очень точно устанавливают срок беременности.
Примерные нормальные значения по неделям:
- на 11-й неделе — от 42 до 58 мм
- на 12-й — от 52 до 63 мм
- на 13-й — от 63 до 76 мм
Если КТР отличается от срока, который посчитали по последним месячным, больше чем на 5–7 дней, то за основу берут данные УЗИ. Предполагаемую дату родов пересчитывают, и все последующие наблюдения уже ориентируются на этот уточненный срок.
Кости свода черепа и головной мозг
Врач проверяет целостность костей черепа — нет ли дефектов, как при акрании (отсутствии костного свода). Внутри черепа видны структуры мозга: центральная линия (серп мозга) и сосудистые сплетения боковых желудочков. Также измеряют расстояние между теменными костями.
На этом сроке можно обнаружить тяжелейшие пороки развития нервной системы: анэнцефалию (отсутствие больших полушарий мозга) или голопрозэнцефалию (неразделение полушарий).
Длина кости носа
Осмотр носовых костей — это второй по важности маркер после воротникового пространства. У здоровых детей с нормальными хромосомами эти косточки почти всегда видны — они не определяются на УЗИ менее чем в 1% случаев. При синдроме Дауна картина иная: у 60–70% плодов носовые кости либо совсем отсутствуют, либо имеют меньшую длину, чем положено (это называют гипоплазией).
Примерная длина носовой косточки по неделям:
- на 11-й неделе — около 1,7 мм
- на 12-й — примерно 2,3 мм
- на 13-й — около 3,0 мм
На сроке 12–13 недель нижняя граница нормы — 2,0 мм. Если кость короче этой отметки или вовсе не видна, врач обычно рекомендует проконсультироваться с генетиком.
Состояние сердца
К 12 неделям сердце уже имеет четыре камеры. На качественном аппарате оценивают:
- Правильно ли расположены камеры — два верхних и два нижних отдела.
- Как часто оно сокращается. В норме это 147–177 ударов в минуту. Если пульс слишком редкий (меньше 100) или слишком частый (больше 180), это может насторожить врача.
- Как движется кровь в венозном протоке. Если ток крови там прерывается или идет вспять, скорее всего, потребуется дополнительная проверка.
Полное и детальное исследование всех отделов сердца (эхокардиографию) проводят позже — на 19–21-й неделе. На сроке 12 недель сердце крошечное, всего 4–6 мм, поэтому мелкие структуры разглядеть пока невозможно. Но грубые, серьезные дефекты врач может заподозрить уже при первом УЗИ.
Расшифровка анализа крови
В рамках биохимической части пренатального скрининга 1 триместра у будущей мамы берут кровь и измеряют в ней уровень двух веществ, которые вырабатывает плацента.
Первое — PAPP-A. Это специальный белок (фермент), который помогает плаценте расти и надежно прикрепляться. Его количество в крови постепенно повышается по мере развития беременности. Но если у плода есть хромосомные нарушения, то в период с 8-й по 14-ю неделю уровень PAPP-A обычно заметно ниже нормы.
Нормы PAPP-A:
- 11–12 нед: 0,79–4,76 мЕд/мл
- 12–13 нед: 1,03–6,01 мЕд/мл
- 13–14 нед: 1,47–8,54 мЕд/мл
Второй показатель — свободный бета-ХГЧ. Это гормон, который производят клетки плаценты с самого начала беременности. Больше всего его становится к 10–11 неделям, а после этого он идет на спад. По его уровню тоже можно кое-что заподозрить: при синдроме Дауна он обычно выше нормы, а при синдромах Эдвардса и Патау — ниже.
Расшифровка результатов скрининга
Все данные, полученные на УЗИ и из анализа крови, вводят в специальные программы (например, Astraia или PRISCA). Они обрабатывают информацию и рассчитывают индивидуальный риск для каждой женщины.
В программе PRISCA установлены следующие пороги повышенного риска:
- риск синдрома Дауна считается высоким, если результат равен 1:250 или выше (например, 1:100 или 1:50)
- для синдромов Эдвардса и Патау порог — 1:100 и выше
Дроби показывают, какая вероятность встретить такую аномалию среди женщин с точно такими же показателями. Например, 1:1000 означает, что только одна из тысячи женщин с похожими результатами может столкнуться с этой проблемой — это считается низким риском, и беременность ведут по обычному плану. Если же риск составляет 1:80, это уже выше порога, и женщину направляют на консультацию к генетику.
Не переживайте раньше времени. высокий риск далеко не всегда говорит о проблеме. Он встречается примерно у 2 из 100 беременных, а реальные отклонения после всех уточнений находят только у одной из трех в этой группе.
Если риск оказался высоким, обычно предлагают следующие шаги:
- пройти экспертное УЗИ — для более тщательного осмотра всех органов и перепроверки измерений
- посетить врача-генетика
- обсудить возможность инвазивной диагностики — биопсии хориона (на 11–14 неделях) или амниоцентеза (после 15 недель). Эти методы дают точный ответ о хромосомах плода
- сдать неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) по ДНК ребёнка, которую можно выделить из крови матери.
Что может повлиять на точность комбинированного скрининга первого триместра
Скрининг дает достоверные результаты только при строгом соблюдении всех правил. Однако на итоговые цифры могут повлиять некоторые особенности и обстоятельства:
- неправильно выбранный срок или задержка между УЗИ и анализом больше двух дней
- лишний вес — он может сделать показатели крови ниже, чем они есть на самом деле
- двойня или тройня — нужен другой подход к расчетам
- курение — оно занижает один показатель (PAPP-A) и завышает другой (β-ХГЧ)
- Диабет — меняет обмен веществ в плаценте
- если есть риск выкидыша или плацента прикреплена слишком низко
- прием гормональных лекарств (прогестерон, эстрогены) в самом начале беременности
- недавние инфекции или обострения хронических заболеваний.
Если у вас есть хотя бы один из перечисленных факторов, обязательно скажите об этом врачу. Специалист учтет это при расшифровке результатов и, если потребуется, предложит дополнительные обследования сверх стандартной схемы.
Ответы на вопросы
На первом скрининге получится узнать пол ребенка?
На этом сроке наружные половые органы плода только начинают оформляться из общего зачатка — полового бугорка. Бугорок выглядит одинаково у мальчиков и девочек, поэтому достоверно различить пол чаще всего не получается.
На УЗИ уже можно увидеть малыша?
Да, можно. К концу первого триместра ваш малыш размером примерно с крупный лимон (около 6–7 см), но все основные части тела у него уже есть. В кабинете УЗИ врач сосредоточен на измерениях и поиске возможных отклонений, но если вы попросите и позволит время, он развернет датчик, чтобы вы увидели профиль или движения.
По первому скринингу все хорошо. Обязательно дальше наблюдаться?
Не рекомендуем отказываться от плановых осмотров и обследований. Первый скрининг исключает лишь грубые хромосомные аномалии и пороки, видимые на раннем сроке. Тонкую анатомию органов, состояние плаценты, рост малыша и здоровье матери оценивают позже, на втором и третьем скринингах.
Может ли скрининг быть противопоказан?
Нет. УЗИ безвредно, анализ крови — стандартная процедура. Переживать по поводу скрининга не о чем.
Если направили на инвазивную диагностику, есть риск прерывания беременности?
Такой риск есть, но он составляет менее 1%. Для амниоцентеза около 0,3% (1 случай на 300–350 процедур), а для биопсии ворсин хориона — около 0,2% (1 случай на 500). Реальный итоговый уровень безопасности зависит прежде всего от опыта врача и технического оснащения клиники, поэтому процедуру лучше проходить в крупном пренатальном центре.
Если беременность многоплодная, как проводится скрининг? Что делать, если у одного из плодов выявлены риски?
При двойне для расчета риска применяют особые алгоритмы, а при тройне и большем числе плодов полагаются только на экспертное УЗИ. Если у одного из плодов обнаруживают высокий риск хромосомной аномалии, неинвазивный пренатальный тест по материнской крови не дает однозначного ответа, которого именно малыша он касается, поэтому для точного диагноза предлагают инвазивную процедуру.
Первый скрининг может показать редкие патологии, а не только те, на которые нацелен?
Да, может. Когда врач делает УЗИ, он может заметить признаки и других, более редких нарушений. Например, можно увидеть грубые пороки сердца, дефекты позвоночника или брюшной стенки, когда органы формируются снаружи. Однако многие редкие патологии на этом сроке никак себя не проявляют на УЗИ.
