Большое будущее

Раньше скрининг был только пренатальный, то есть для выявления патологий нужно было сделать биопсию хориона или анализ околоплодных вод. Около двадцати лет назад генетики-репродуктологи научились делать преимплантационную генетическую диагностику (ПГД) эмбриона до его переноса в полость матки, однако методы были еще не совершенны, и во всем хромосомном наборе достоверно просматривались лишь синдром Дауна и дефекты половых хромосом. Последняя разработка ПГД, метод секвенирования (NGS), широко применяемый в зарубежных клиниках, позволяет «прочитать» ДНК всех хромосом (не только на анеуплоидии, но и на наличие делеций/дупликаций, мозаицизма) и с высокой точностью определить жизнеспособный и перспективный эмбрион для использования его в дальнейшем в программе ЭКО.  

ПГД назначают при неудачных попытках ЭКО и при повторяющихся случаях невынашивании беременности. Как при естественном зачатии, так и во время программ ВРТ (вспомогательных репродуктивных технологий), основное количество (75-80%) прерываний беременности приходится на первый триместр. Одна из частых причин невынашивания беременности — генетические отклонения эмбриона. ПГД при невынашивании беременности помогает уменьшить частоту самопроизвольного прерыва-ния. У пациентов с выкидышами в анамнезе уровень спонтанных абортов удалось снизить с 36,5% до 16,7%, у женщин старше 35 — c 44,5% до 12%. В случае, если все предоставленные на анализ эмбрионы оказываются дефектными, женщина значительно экономит время и избегает стресса, не продолжая дальнейшие попытки, и переходит в другую программу с использованием, например, донорских ооцитов.  

Кроме того, ПГД позволяет избежать привычной для ЭКО многоплодной беременности, которая имеет свои особенности и акушерские риски.  

Случаи рождения детей с наследственной и врожденной патологией в анамнезе; диагностированные сбалансированные хромосомные аберрации (транслокации и другие) в паре; две и более неудачные попытки ЭКО в анамнезе; замирание и невынашивание беременности в анамнезе, а также случаи пузырного заноса; высокий процент сперматозоидов с генетической патологией у мужчины. На самом деле ПГД рекомендуется каждой семье, которая участвует в программе ЭКО и хочет получить уверенность в здоро-вье будущего ребенка и повысить шансы на успешную беременность. 

По статистике, после 35 лет у женщин происходят мутации в половых клетках и значительно повышается риск рождения детей с генетическими патологиями, в том числе с синдромом Дауна и пороками развития различ-ных органов и систем. Например, после 42 лет статистика прогнозирует будущим мамам всего 7% здоровых эмбрионов. ПГД позволяет женщинам позднего репродуктивного возраста «перехитрить» природу. 

Проведение преимплантационной генетической диагностики состоит из двух этапов: получение клеток от эмбрионов с помощью специального лазерного оборудования и исследование полученного материала в генетической лаборатории. Забор клеток для ПГД, как правило, проводится на 5-е сутки развития, на стадии бластоцисты. В этот период у эмбриона уже достаточно клеток, и, соответственно, ДНК для анализа, что позволяет получать более достоверные и надежные результаты диагностики.

— Нет. На этой стадии развития эмбриона все его клетки потипотентны, то есть не дифференцированы. Пока еще нет рук, ног, идет набор массы клеток. Преимплантационная генетическая диагностика применяется более 20 лет, и за этот период не было отмечено негативного влияния на физическое или другое развитие детей. 

 — Дает ли ПГД 100%-ную гарантию? 

— Точность метода очень высока, около 99%. Ни один из существующих методов не гарантирует 100%-ный результат, так как данная технология связана с малым количеством биоматериала. Кроме того, в эмбрионе могут возникнуть мутации при дальнейшем развитии. Всегда после ПГД рекомендуется проведение последующей пренатальной диагностики. 

— Они криоконсервируются. Если беременность не наступает, то женщине в последующих циклах, уже без стимуляции, переносят эти эмбрионы. Если беременность наступает, то женщина через какое-то время после родов может использовать свои эмбрионы для ЭКО.