Вопрос-ответ – страница 2074 - клиника «Мать и дитя» в Москве
Запись на прием через мобильное приложение

Вопрос-ответ – страница 2074

Уважаемые пациенты!
ГК «Мать и дитя» обращает ваше внимание, что рубрика «Вопросы-ответы» функционирует в режиме «открытого доступа». При этом контактная информация, предоставленная вами - адрес электронной почты и телефоны - ялявется строго конфиденциальной и на сайте не размещается.
Выбранные теги:
Теги:
C
А
Б
Г
З
К
М
П
Р
С
Ф
Х
Э
Антонова Ирина:
23.10.2014
Здравствуйте, помогите, пожалуйста. На 13й неделе беременности сделали биопсию, результат:92,ХХУУ(6), отправили на на прерывание беременности, на контрольном узи, смотрели плод (14нед):Воротниковое пространство не расширено, 2,2мм, длина кости носа:3мм, мозговые структуры(бабочка):визуализируются, позвоночник:без особенностей, верхние и ниж. конечности визуализирутся, желудок, мочевой пузырь визуализируютя, профиль обычный, плацентация по задней стенке, внутренний зев:закрыт .Заключение:бер-ть 13-14недель.Патологий не выявлено,анотомия соответствуетсроку бер-ти. Кровоток в венозном протокенормальный, признаков трикуспидальной регугитации нет. Лицевой угол нормальный. Мы написали отказ от прерывания и хотим подождать до 22 недель, чтобы взять днк из пуповины, мы конечно осознаем риск и готовы ко всему. Но хотелось бы узнать у других специалистов были ли похожие случаи и может этот анализ отличаться и быть нормальным 46 хромосом. Буду очень ждать. Спасибо за ответ
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
27.01.2021
Здравствуйте. Вполне возможно хороший результат УЗИ говорит в пользу мозаицизма ограниченного плацентой – т.е. патология клеток наблюдается только в материале плаценты а не у самого ребенка, в таком случае ребенок будет здоров. Но это крайне редкая ситуация и проверка действительно целесообразна с помощью кордоцентеза. Большинство беременностей с таким набором хромосом имеют тяжелую картину на УЗИ и как правило очень рано заканчиваются самопроизвольным прерыванием. С уважением, врач-генетик Бессонова Людмила Александровна.
Посмотреть ответ
Ольга:
23.10.2014
Сделала УЗИ со скринингом по мнению врачей в 16,1 недели. Мое мнение - срок меньше (дата последних месячных 4 апреля). результат - МОМ - 2,99 Бланк со всеми данными можно посмотреть по ссылке - http://ariana-animag.ru/file.jpg Посылаю в ЦПС к врачу-генетику. Вопрос: 1. Так ли стршны результаты и чем чреваты 2. Какие анализы или процедуры могут попросить сделать для понимания ситуации?? Заранее спасибо!
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
28.03.2018
Здравствуйте. У вас незначительно повышен эстриол, АФП и ХГЧ находятся в пределах нормы. Повышение эстриола не является признаком хромосомной патологии у плода, причин для волнений нет. С уважением, врач-генетик Бессонова Людмила Александровна.
Посмотреть ответ
Екатерина:
23.10.2014
Добрый вечер! Устала плакать,сил больше нет. Помогите вот показатели первого скрининга: Трисомия 21: базовый риск 1:854 индивидуальный риск 1:324, Т Трисомия 18: базовый риск 1:2072 индивидуальный риск 1:41435 Трисомия 13: базовый риск 1:1:6503 индивидуальный риск 1:104373. Результаты второго скрининга такие: AFR 18,5 МЕ/мл 0,4 мом (N0,5-2) B-HCG 14044, МЕ/мл 0,4 мом (N0,5-2) свободный эстриол 2,0 нг/мл N 1,6-8,5
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
27.01.2021
Здравствуйте. У вас снижены все биохимические маркеры. Для уточнения причин необходимо срочно пройти экспертное УЗИ и консультацию генетика. С уважением, врач-генетик Бессонова Людмила Александровна.
Посмотреть ответ
Марина:
23.10.2014
Здравствуйте!Мне сделали скрининг на сроке 13 недель 6 дней. по результатам УЗИ воротниковая зона 2.0мм, носовая кость 2.4мм., КТР 78мм,поставили диагноз гипоплазия носовой кости!Сегодня мне позвонили из генетического центра и сказали что у меня высокий риск к патологии!Но почти у всех членов моей семьи всегда по показателям был маленький нос(курносые мы все)!я очень переживаю,3 недели ожидания (до нового обследования) это мучение!подскажите пожалуйста,так ли высок риск к патологиям???
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
27.01.2021
Здравствуйте. Размер костей носа в этом сроке не имеет существенно значения так как имеет широкие вариации как конституциональные так и национальные. Большое имеет значение их визуализация в этом сроке – т.е. видно их или нет при УЗ-исследовании. Существенно отсутствие визуализации костей носа. Желательно провести экспертное УЗИ и обсудить заключение с генетиком. С уважением, врач-генетик Бессонова Людмила Александровна.
Посмотреть ответ
Наталия:
23.10.2014
Прошла скрининг 1 триместра, теперь пытаюсь разобраться, все ли у меня нормально. УЗИ: КТР — 42 мм, соответствует сроку 11 недель Бипариетальный размер головки плода — 17 мм Длина носовой кости — 2 мм Толщина воротникового пространства — 1,8 мм Ну и все остальные показатели по УЗИ нормальные. Кровь: РАРР-А — 1,35 (при норме между 11 и 12 неделями 0,79 — 4,76) b-ХГЧ (свободный) — 118,0 (при норме между 11 и 12 неделями 17,4 — 130,4) МОМ — 1,53 При том, что все результаты входят в пределы референсных значений, пишут, что риски высокие. Биохимический риск + NT > 1:50 Выше порога отсечки Двойной тест 1:55 Выше порога отсечки Возрастной риск 1:68 Трисомия 13/18 + NT Ниже порога отсечки Мне 40 лет, вес 70 кг, есть один нормальный уже взрослый сын, выкидышей не было, был 1 аборт. В роду ни у нас, ни у ближних родственников, ни у дальних никаких отклонений нет. Риски пишут только из-за возраста и веса? Так почему они такие высокие, если по всем результатам норма?
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
27.01.2021
Здравствуйте. Ваш анализ и данные УЗИ действительно в пределах нормы. А риски высокие потому что по возрасту вы находитесь в группе высокого риска, причина этого заболевания напрямую связана с возрастом матери. Родословная и рождение здорового ребенка в молодом возрасте не имеет значения. Дело в том что, ни биохимический скрининг, ни УЗИ не являются точными методами исключающими синдром Дауна у плода. Вам необходимо пройти консультацию генетика и обсудить вопрос об инвазивной диагностике. С уважением, врач-генетик Бессонова Людмила Александровна.
Посмотреть ответ
Анна:
23.10.2014
Здравствуйте, помогите мне, пожалуйтса, расшифровать анализы теста. Мне 29,6 лет Вес 58,4 кг КТР 59,6 мм Срок беременности по КТР 12 + 2 Срок беременности на дату забора 12 + 3 Шейная складка 1,18 мм 0,76 МОМ fb-hCG 15,7 ng/ml 0,33 сорр МоМ PAPP-A 7,25 mlU/ml 1,95 скорр МОМ Биохим. риск + NT 1:10000 ниже порога отсечки Двойной тест 1:10000 ниже порога отсечки Возрастной риск 1:671 Трисомия 13/18 + NT 1:10000 ниже порога отсечки Заранее спасибо за ответ.
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
27.01.2021
Здравствуйте. Изолированное снижение ХГЧ не является признаком хромосомной патологии у плода, риски хромосомных заболеваний у вас низкие. Для уточнения причин снижения можно пройти экспертное УЗИ и консультацию генетика. С уважением, врач-генетик Бессонова Людмила Александровна.
Посмотреть ответ

В целях улучшения работы сайт использует cookie.

Продолжая пользоваться сайтом, вы выражаете свое согласие на обработку ваших статистических данных с использованием метрических программ.

В случае отказа вы можете отключить сохранение cookie в настройках вашего браузера или прекратить использование сайта.