Вопрос-ответ – страница 1807

Добрый день, доктор, помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализов биохимического скрининга, беременность 11 недель, возраст 29 лет. Результаты: РАРР 24,275-11 недель= 2,4 МоМ, ХГЧ - 46 740,51 mlU/ml. Спасибо.

Здравствуйте! Скажите пожалуйста, вот у Вас в лаб. мол. генетики написано: 9. ... Возможна диагностика любой другой наследственной патологии,если известен ген и найдена мутация, приводящая к данному заболеванию.... Вопрос: можно ли провести предимплантационную диагностику предрасположенности к СД 1 типа? (Гены известны - это гены HLA-области, расположенной на коротком плече 6 хромосомы, в частности комбинация из 4 предрасполагающих аллелей в - и -цепи HLA-DQ-генов (Arg 52+ и Asp 57-) , а также генотипы: DRB1*04-DQA1*0301X-DQB1*0302X, DRB1*04-DQA1*301, DQA1*301-DQB1*302. Носители следующих комбинаций аллелей: DQA1*501-DQB1*201, DRB1*17-DQB1*201, DRB1*17-DQA1*501 определяют средний генетический риск). Имеется также в распоряжении потенциальный папаша, больной СД1, то есть возможно выяснение именно ЕГО комбинации генов, которая может быть унаследована. Если это делается в России - то где? Если не делается - то почему? И планируется ли в будущем? Спасибо.

Здраствуйте. У меня 21-22 недели беременности.У девочки обнаружили гемимелию левой верхней конечности на уровни кисти. Плюс еще во время этой беременности обнаружены антитела к гепатита С, но ПЦР не обнаружена. Мой гениколог настаивает на аборте.Я в шоке, что мне делать??? Я конечно его понимаю, что с гепатитом они хотят побыстрее прервать контракт. Но, как узнать действительно мне нужно делать аборт??? Гепатолог написал, что мне можно рожать в обычном роддоме.

Я сделала скриниг на 10 недель и 1 день . Мне 25 лет и вес 62 кг .Это вторая беременность . Первая-здоровая девочка. Хронических заболеваний нет . Результат : papp-a 0,7 miU/ml и скоррект. MoM 1,08 fb-hCG 111,0 ng/ml и скоррект. MoM 1,62 Двойной тест на дату забора пробы 1:1995 Возрастной риск 1:837 . Узи - все норма- соответствует сроку . Скажите показатели двойного теста в норме или нет ?

            добрый день! получила результаты очередного теста, помогите, пожалуйста, понять результаты ( до визита к врачу еще 2 недели - сложно ждать в переживаниях): отмечены "крестиком" следующие показатели - 25999 Canavan Disease, 21 519 Familial Dysautonomia, 25 004 Fragile X Syndrome, 25 761 Spinal Muscle Atroghy. Немного о себе - мне 40 лет, 3я беременность - анализ крови сделан на 24 неделе, первые две - без паталогий, роды были на 40--х неделях, сейчас беременность протекает хорошо, предыдущие анализы не показали каких-либо отклонений (как анализы крови, так и УЗИ)среди фамильных паталогий есть сахарный диабет, анализ крови на сахар показал, что у меня его нет. на сроке 16 недель и 5 дней получила такие результаты:AFP - 0.91 MOM. 40.20 ng\ml, HCG - 0.47 MOM, 11.80 IU\ml, UE3 - 0.92 MOM 4.26 nmol\L, 1:962, 1:95. Спасибо!

            Здравствуйте, подскажите:серьезно планировалась беременность...болею пятый день температура до 40 градусов началось как раз через 4 дня после овуляции , я отказалась от назначения терапевта и флюорографии (жду тестирования на беременность- ч/з5-6 дней).  парацетамол пью 3 раза в день бывает в двойной дозе т.к горю, гексорал по 2 пшика в день - 2 дня и еще попалась 1 таблетка аспирина и 6 пастилок "доктор мом - когда узнала что там солодка сразу перестала... понятно что моя болезнь от этого затягивается но я предполагаю,что беременность могла и не сорваться - у меня так было с дочерью как раз на этом сроке..., т е мучаюсь и боюсь в еще большей степени навредить ребенку , как мне быть ??? как все это может отразиться на ребенке или прямым ходом на аборт? в аптеке сказали что парацетамол вреден а гинеколог наоборот разрешила пить...есть ли вероятность что мой ребеночек родится здоровым??? очень жду ответа