Здравствуйте! Моя подруга родила ребенка, которому сразу поставили диагноз Артрогрипоз (множественные искривления суставов)теперь им предстоит череда операций, но ребенок уже инвалид.
Скажите как внутриутробно можно диагностировать данное заболевание т.к. все анализы которые сдавались во время беременности были хорошими, УЗИ без паталогий, АФП, ХГЧ - в норме.
Может нужно проходить какое -то дополнительное обследование?
Мы в недоумении...
Спасибо за ответ.
Клиника «Мать и дитя» Кунцево:
27.01.2021
На данном этапе развития медицины нет специальных пренатальных маркёров, по которым можно было бы выявить данное заболевание на ранних сроках беременности. Иногда при сроках беременности, близких к доношенной, можно заподозрить патологию суставов, но окончательный диагноз подобного рода устанавливается только после родов.
Можно посоветовать перед планируемым зачатием вести здоровый образ жизни, принимать поливитамины с содержанием фолиевой кислоты (не менее 800мкг в сутки) в течение 3-х месяцев. Прием фолиевой кислоты продолжить в триместре беременности.