Вопрос задает – Татьяна, 31, Йошка-Ола по теме: Медико-Генетический центр
Татьяна, 31:
07.12.2020
Добрый день! Срок 13+ 5 дней, возраст 31, сердечная деятельность плода 148у/мин, ктр-78,5, твп-2.33, нос определяется, венозн проток 1.08, свободная б-субъединица ХГЧ 92.94ме/л 2.047мом, рарр-а 2.890ме/л 0.476мом. Тр21 базовый риск 1:591, индив 1:239. Тр18 базовый риск 1: 1539, индив <1:20000. Тр 13 базовый риск 1: 4801, индив <1:20000. Первый ребенок здоровый. Генетических заболеваний в роду не было. Врач генетик направляет на платный анализ НИПС, т к риски высокие по синдрому дауна.
Тарасова Юлия Александровна:
02.10.2020
Татьяна, добрый день! Риск по с. Дауна можно расценить как пороговый, при отсутствии патологии по данным УЗИ наиболее целесообразно провести неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) или НИПС. Синдром Дауна не наследственное заболевание, в 98% возникает случайно, и в первом триместре не виден при УЗИ в 60% случаев. Альтернативный метод - инвазивная пренатальная диагностика, но она имеет риск осложнений и при пороговом риске не всегда оправдана. С уважением, Тарасова Юлия Александровна, врач-генетик Клинического госпиталя Лапино