Версия для слабовидящих
единый номер бесплатно по россии
Детская скорая
+7 (903) 130 86 01
Главная>Вопрос-ответ

Вопрос-ответ

Уважаемые пациенты!

ГК «Мать и дитя» обращает ваше внимание, что рубрика «Вопросы-ответы» функционирует в режиме «открытого доступа».
При этом контактная информация, предоставленная вами – адрес электронной почты и телефоны – является строго конфиденциальной и на сайте не размещается.

Фильтр по параметрам:
Выберите клинику
Тематики вопросов
Выбрать из списка
  • 23.10.2014 Катя,
    Здравствуйте, уважаемый доктор!  Очень бы хотелось узнать ваше мнение по поводу моей проблемы. Мне 22 года.  Мой диагноз – врожденная дисфункция коры надпочечников. Cрок беременности -  9 недель. Эндокринолог порекомендовал генетическое исследование (молекулярно-генетическое исследование образцов крови на носительство мутаций в гене 21-гидроксилазы (СУР21В)), где мне дали следующее заключение: «Обнаружена мутация V281L в компаунде с мутацией delB, что подтверждает диагноз: неклассическая форма АГС (андрогенитального синдрома?)». Мне сказали, что и мужу тоже следует  пройти исследование, чтобы исключить у него носительство мутаций в данном гене. После проведения исследования дали следующее заключение: “мутации 656-13С/А®G, del8bp, I172N, V237G, V281L, Q318X и делеция гена не обнаружены. Однако выявлена делеция псевдогена CYP21А в гетерозиготном состоянии. В связи с тем, что у супруги идентифицировна мутация V281L в компаунде с мутацией delB, в данной семье мы рекомендуем проведение пренатальной диагностики на предмет исключения носительства плодом основных мутаций в гене 21-гидроксилазы.”
      Мне посоветовали сделать биопсию хориона, хотя сказали, что это только рекомендация, т.к. именно данной мутации у мужа не выявили. В связи с этим хотелось бы задать несколько вопросов:
    1). Как вы думаете, стоит ли делать биопсию, если, как я поняла, изменить ничего все равно нельзя?
    2). Хотелось бы узнать, какие именно патологии развития могут быть у ребенка, если все-таки гены мужа тоже как-то плохо повлияли (насколько серьезные?)?
    3). Я сдавала кровь на ХГЧ (6 НЕДЕЛЯ), и результат был в норме. Может ли это как-то меня обнадежить?
    4). У меня угроза прерывания беременности. Является ли это противопоказанием для проведения биопсии?
    Очень хотелось бы услышать мнение специалиста, потому что я нахожусь в непростом положении. Заранее большое спасибо.
    Посмотреть ответ
  • 23.10.2014 алена

                Здравствуйте,сдавала анализ на патологию в 14-15 недель.АФП 1,16 МОМ,ХГЧ 2,7.Сказали ХГЧ повышен.Остальные анализы в норме.Узи в 12 недель тоже было в норме.Очень волнуюсь.Есть ли риск синдрома Дауна?
    Посмотреть ответ
  • 23.10.2014 валентина,
    Почему кесерево сечение делают в 38-39 недель? А не дожидаются схваток как при обычном родоразрешении ?
    Посмотреть ответ
  • 23.10.2014 ольга

                Здравствуйте!
    Помогите пожалуйста расшифровать данные анализа:
    беременность8-9 недель 57 кг
    количество плодов -1
    Гемостазиограмма
    Коагулограмма
    Протромбиновое отношение 0,83
    комментарии -Умеренная гиперкоагуляция в тромбиновом времени, умеренно понижена активность антитромбина 3
    АПТВ(АЧТВ) -1,0
    ПТИ - 83
    МНО-0,8
    Тромбиновое время 10,3
    Фибриноген -2,8
    РФМК -4,5
    аНТИТРОМБИН-III -70.5
    Агрегация тромбоцитов АДф5- 55
    Агрегация тромбоцитов коллагеном -68
    Волчаночный антикоагулянт LA-1/LA-2 -отрицательно
    Д-димеры 0,2
    К вирусу краснухи:
    IgM-не обнаружены
    IgG -10.462
    cdj,jlysq ,tnf {UX 69.288
    Papp-a -672.692
    Результаты
    8-9 недель 57 кг
    количество плодов -1
    сахарного диабета -нет
    Результат исследования (содержание в сыворотке крови)
    св. бета ХГ 69,29(1,08МоМ)
    ПАББ-А- 672,69(0,69МоМ)
    Риск 1:1414 0,071%
    возрастной риск 1:843
    Риск трисомии 18 - ниже популяционного
    Посмотреть ответ
  • 23.10.2014 Жебсаина мария Васильевна,
    Моему ребенку 9 мес., поставили диагноз coxa valga порекомендовали массаж, ЛФК, электростимуляцию.
    Я хотела бы узнать методику массажа и ЛФК
    Посмотреть ответ
  • 23.10.2014 Наталья

                Добрый день!
    Помогите,пожалуйста,разобраться c результатами.Мне 33 года,первая беременность,вес 63 кг.
    Результаты УЗИ на сроке 12 недель: КТР 52мм,ТВП 1,7 мм, длина костей носа 2,8 мм.Сказали,результаты хорошие.На сроке 16 акушерских недель сделали скрининг:АФП 43,4 Me/ml(1,2 Мом),ХГ-14324 Ме/л. Врач отправляет на повторный анализ, поскольку ХГЧ снижен. Подскажите,пожалуйста,о чем говорят такие показатели Афп и Хг? Заранее спасибо большое за ответ.
    Посмотреть ответ
  • 23.10.2014 Наталья,
    Здравствуйте!  Подскажите пожалуйста является ли ставящийся диагноз МНОГОВОДИЕ поводом для генетического анализа и может ли МНОГОВОДИЕ повлечь за собой болезнь Дауна или другую патологию плода?
    Как многоводие связано со столь серьезными нарушениями в развитии плода?
    Посмотреть ответ
  • 23.10.2014 Александр

                Помогите расшифровать полученные анализы (жена очень волнуется):
    Возраст 29,3 вес=54,5 на дату анализов было 13-14 недель Результат: PAPP-A 1.80 mlU/ml MoM 0.32, fb-hCG 42.3 ng-ml MoM 1.24 КТР 71,2мм ТВП 1,3
    Посмотреть ответ
  • 23.10.2014 Роза,
    Уважаемый доктор!  Сейчас я на 17 недели беременности, мои анализы на АФП показали результат 91, 8 мл. Знаю, что это очень высокий показатель.
    Будут повторно брать анализ крови на АФП.  Скажите, пожалуйста, уже ничего нельзя сделать, чтоб ребенок родился нормальным? Мне 26 лет. У меня первая беременность, ни у мужа, ни у меня не было никаких отклонений по родственным генам. Никакими опасными болезнями я не болела. Переношу беременность нормально, ни токсикоза нет и  анализ мочи, и гемоглобин в норме. Отчего это может возникнуть? Первое Узи на 12-й недели показало, что  плод развивается нормально. Но  у меня анализ тестостеронов тоже высоковат, на 10-й недели показатели гормонов были 7, 9. Чтобы их снизить, мне прописали таблетки дексаметатозола по 1/2.
    Объясните мне, пожалуйста, связаны ли показатели  гормонов с показателями анализа АФП? Насколько огромен риск родить больного малыша? Может у меня срок беременности был установлен неправильно? Последние месячные были 31.06. Могла ли я забеременеть до месячных? П.ч. при первом УЗИ врач написал, что плод идет по типу 13 недель (хотя тогда по их данным было 12 недель).
    Заранее очень Вам благодарна за ответ. Я очень переживаю за все.
    Посмотреть ответ
  • 23.10.2014 Света

                Здравствуйте.В 6 недель беременности анализ на 17-он показал 4.5.Врач назначила метипред 3 таб.Я пила этот препарат в такой дозе до 35 недели(по назначению врача).Уже после родов ,просматривая свои анализы ,я увидела,что 4.5-это абсолютно нормальный показатель для первого тримстра,хотя врач сказала,что он в два раза превышает норму.(на бланке у клиники были нормы для небеременных).Вопрос:насколько большой вред причинен моему ребенку,если я действительно почти всю беременность принимала метипред,хотя к этому не было показаний.Очень волнуюсь,что это как-то аукнется в дальнейшем.Да,у меня мальчик.С уважениемм.
    Посмотреть ответ
  • 23.10.2014 Инга,
    Мой 13-летний сын часто жалуется на боли
    в коленных суставах или на боли в стопе.
    Иногда даже прихрамывает. Часто боли начинаются в дождливую погоду. Подскажите, пожалуйста, к специалисту какого профиля можно обратиться по этому вопросу. Заранее благодарю.
    Посмотреть ответ
  • 23.10.2014 Ольга

                Здравствуйте! помогите разобраться, мне 33 года, вес 54.0. беременность 16 недель, плод один,сахарного диабета нет,АФП 0,59МоМ, ХГ 1,57МоМ. Риск 1:179 высокий возрастной риск 1:451.
    Посмотреть ответ
  • 23.10.2014 Татьяна,
    Мне 31 год, хр.астмоидный бронхит (предастма). Замершая беременность на 8 нед. (акушерский срок 12 недель). Результаты гистологии - замершая беременность. Анализы на TORCH-инфекции отрицательные. В чем может быть причина? Что делать дальше? Обязательно ли ждать 6 месяцев?
    Посмотреть ответ
  • 23.10.2014 Елена

                Мне 37 лет (вес 72, рост 173) в 16нед 4дня сдала анализы. АФП =26МЕ/мл (0,57МоМ), ХГ=50 МЕ/л(1,49МоМ), риск 1:61, 1,64% ВЫСОКИЙ, Возрастной риск 1:212. Объясните мне, пожалуйста, насколько всё плохо (((
    Посмотреть ответ
  • 23.10.2014 аня

                пожалуйста,обьясните мне какие существуют нормы показателей для HCGb и PAPP-A.
    мои результаты на 12,5 неделе:
    HCGb 41,64 медиана 38,40  корр.мом 0.94
    PAPP-A 961,00 медиа 2858,00 кор.мом 0.29
    Посмотреть ответ
  • 23.10.2014 вася,
    Я пользуюсь компьютером 5 часов в день. рядом в 3-х метрах находиться беременная жена насколько это вредно ?
    Посмотреть ответ
  • 23.10.2014 Елена

                Здравствуйте! Мне 37 лет, 12 недель беременности, риск 1:170,по результатам УЗИ в 11 недель - передняя брюшная стенка - физиологическое омфалоцеле, в 12 недель все подтянулось, риск 1:5000, биопсию хориона делали 2 раза, в 11 недель и в 12 недель, но с моим анатомическим сложением, этот анализ взять технически невозможно, взятого материала для диагностики не хватило. Подскажите, какой метод диагностики Вы могли бы мне посоветовать в моем положении?
    Посмотреть ответ
  • 23.10.2014 Людмила

                Здравствуйте! Мне 34 года, третья берем и третьи роды, 13 нед, на 12 делала узи вр Стыгар(все в норме,визуализация носов кости соотв. сроку беременности, толщина воротник. зоны  0мм) и скрининг-результаты меня напугали  - РАРР -А 2.61, b-ХГЧ(своб) 74.6, а вот риск Трисомии 21 1:167, риск трисомии 18
                
    Посмотреть ответ
  • 23.10.2014 Ольга,
    Как правильно принимать витамин С(до или после еды)?
    Посмотреть ответ
  • 23.10.2014 Алена

                Здравствуйте. Мне 26 лет сделала скрининг. тест синдрома дауна (13нед.)по УЗИ все в норме, помогите разобраться в результате.
    fb-hCG  26,8ng/ml 0,77Скорр.МоМ
    PAPP-A 8,6 mlU/ml 1,72Скорр.МоМ
    КТГ 60мм    
    Шейная складка 1,5
    Риск на дату забора пробы
    Биохим. риск 1:10000 ниже пор. отсечки
    Двойной тест 1:10000 ниже пор. отсечки
    Возростной риск 1:875
    Трисомия 18+NT 1:10000 ниже пор. отсечки.
    Заранее спасибо за ответ.
    Посмотреть ответ