Вопрос-ответ – страница 1804
Уважаемые пациенты!
ГК «Мать и дитя» обращает ваше внимание, что рубрика «Вопросы-ответы» функционирует в режиме «открытого доступа». При этом контактная информация, предоставленная вами - адрес электронной почты и телефоны - ялявется строго конфиденциальной и на сайте не размещается.
ГК «Мать и дитя» обращает ваше внимание, что рубрика «Вопросы-ответы» функционирует в режиме «открытого доступа». При этом контактная информация, предоставленная вами - адрес электронной почты и телефоны - ялявется строго конфиденциальной и на сайте не размещается.
Светлана:
23.10.2014
Здравствуйте!
Прокомментируйте пожалуйста результаты скриннинга 1 триместра: Срок беременности на момент исследования 12 недель 3 дня. В процессе Узи не было выявлено никаких нарушений или аномалий. Все измерения соответствуют норме. Величина шейной складки 1 мм. 0,61 МОМ. КТР 64 мм. Скорректированные МоМ и вычисленные риски: fb-hCG 60,5 ng/ml 1,54 Скорр.МоМ. PAPP-A 3 mlU/ml 1,05 Скорр.МоМ. В результате, риски указаны такие:
биохимический риск+NT - 1:8392
двойной тест - 1:1605
возрастной риск - 1:640
трисомия 18+NT -
Скажите, пожалуйста, как понимать эти результаты? Есть ли у меня какие-то проблемы?
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
27.01.2021
Результаты Ваши в норме.
Гнетецкая В.А., врач-генетик, к.м.н, зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Кристина:
23.10.2014
Здравствуйте!Очень на вас надеюсь!Я где-то услышала,что на самой ранней стадии беременности можно сдать какой-то анализ и выяснить,передался тот или иной ген малышу.И если вдруг передался,то уже решать,оставлять плод или нет.И ещё так же слышала,что можно каким-то образом этот ген убрать,если он передался.Я надеюсь вы меня поняли...К сожалению не могу выражаться правильными терминами..Дело в том,что у меня заболевание Шарко-Мари тутта и доктора говорят,что есть вероятность (50\50),что эта болезнь передастся моему ребёнку.Вот именно поэтому меня так интересует вопрос,существует ли такой чудо анализ и действительно,возможно убрать ген с этой болезнью...Прошу прощения за неграмотность!Искренне надеюсь на вашу помощь!Заранее огромное спасибо!
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
27.01.2021
Здравствуйте. Ответ на обе части Вашего вопроса положительный.
Действительно, если беременность уже наступила и высока вероятность передачи
наследственного заболевания ребенку, то в таком случае возможно проведение
ранней ПРЕНАТАЛЬНОЙ инвазивной генетической диагностики на сроке 9-12 недель
путем биопсии ворсин хориона и последующего генетического исследования
зародышевого материала. К сожалению, с помощью пренатальной диагностики мы
можем лишь констатировать факт передачи или отсутствия наследственного
заболевания, но "убрать" дефектный ген при уже наступившей беременности
нельзя.
Однако, в настоящее время существует и другой метод диагностики. Он
называется "ПРЕИМПЛАНТАЦИОННАЯ генетическая диагностика". С помощью этого
метода можно еще до зачатия отобрать эмбрионы, которые не несут дефектного
гена и перенести женщине только "здоровые" эмбрионы, не несущие исследуемого
заболевания. Проведение такой диагностики у нас в центре возможно. Более
подробно вы можете получить информациюю. записавшись на консультацию к
молекулярному генетику (понедельник - утро, среда - вторая половина дня).
Иванов М.А., врач молекулярный генетик, к.м.н.
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
фттф:
23.10.2014
я узнала что в вашей клинике можно провести планирование пола ребенка мне бы очень хотелось узнать сколько это стоит.мы не проживаем в россии если можно также расскажите как к вам попасть. спасибо
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
27.01.2021
Действительно, в настоящее время существует возможность спланировать пол
будущего ребенка еще до зачатия. Такое исследование называется
"Преимплантационная генетическая диагностика пола эмбрионов". Оно проводится
в рамках программы экстракорпорального оплодотворения. После проведения
мягкой гормональной стимуляции путем трансвагинальной пункции получают
большое количество яйцеклеток, после чего их оплодотворяют сперматозоидами
партнера. Полученные эмбрионы культивируют в специальных питательных средах
и на третий день их развития проводят вышеуказанную диагнотику. После
проведения диагностики эмбрионы нужного пола переносят в полость матки для
наступления беременности ребенком желаемого пола. Стоимость программы ЭКО с
проведением такой диагностики колеблется от 140 до 220 тысяч рублей.
Иванов М.А., врач-молекулярный генетик, к.м.н.
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
елена:
23.10.2014
Здравствуйте. Помогите мне, пожалуйста, разобраться с результатами скрининга. Я сдавала их дважды. Сначала в 9.5 недель. Но по узи написали 11.1 Был низкий уровень PAPP-A, В-хгч в низких границах нормы. Высокий риск по трисомии 21 и 18. Потом на 12 неделе попала в больницу с сильным кровотечением и огромной отслойкой. Там мне сделали УЗИ (соответсвовало сроку по менстр.) и взяли кровь для скрининга. Теперь низкий уровень B-хгч, а papp-a на нижней границе. Низкий риск трисомии 21 и высокий 18. ТВП 1 мм, токсикоз, принимаю утрожестан 400 мг в сут, вес 52 рост 170. Еще очень низкое расположение хориона (кажется его). Скажите могут ли все перечисленные факторы влиять на результаты. Очень прошу ответить, так как из-за угрозы не могу доехать до врача.
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
27.01.2021
Все это могло повлиять на результаты. необходимо сделать УЗИ 21-22 нед. в ПМЦ и сразу проконсультироваться у генетика(среда -утро)
Гнетецкая В.А., врач-генетик, к.м.н, зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Мария:
23.10.2014
Добрый день! У меня было 2 беремености:1-я закончилась 16.06.2007г. на 28 недели выкидышем-ребенка не спасли(мальчик), сделали обычное вскрытие-отек легких, 2-я замерла на 12-13 нед. 18.12.2008 г. выскабливание(обнаружены хромосомные нарушения 18-трисомия и анлиз показал xxy-хромосомы(как я поняла тоже мальчик).Мы с мужем сдали кровь на кариотип ждем результатов.
Вот я теперь вся в раздумиях может это только с мальчиками у нас такие проблемы? У родствеников спрашивали таких случав не было.Скажите что же дальше делать? :( И когда рекомендуется беременить после оборта?
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
27.01.2021
Через 6-10 месяцев. Перед планированием бнременности с результатами кариотипа необходимо проконсультироваться у генетиков ПМЦ (среда -утро)
Гнетецкая В.А., врач-генетик, к.м.н., зав. отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ
Ольга:
23.10.2014
Добрый день! Помогите мне, пожалуйста, не знаю, что делать!
На сроке 10-11 недель сдала анализ РАРР, и результат меня очень удивил: 3,3 МоМ при норме 0,5 - 2 МоМ. Моя врач говорит, что ничего страшного нет, главное, чтоб не ниже, но я все равно не нахожу себе места, ведь результат намного выше нормы. УЗИ на 11-12 неделе сделала, все в норме, воротниковая зона 1,8.
Пожалуйста, подскажите, в норме ли мои показатели? Если нет, то что мне делать?
Заранее большое Вам спасибо!
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
27.01.2021
Страшного действительно ничего нет, необходимо сделать УЗИ 21-22 нед. в ПМЦ и проконсультир-ся у генетика
Гнетецкая В.А., врач-генетик, к.м.н, зав.отделением пренатальной диагностики
Посмотреть ответ
Посмотреть ответ