Вопрос задает – Мария М, 32, Москва по теме: Медико-Генетический центр
У меня было 4 беременности.
1-2006г замерла 7нед
2-2010 роды естественные в срок/ребенок жив здоров/
3-2011 выкидыш 24 нед
4-2013 роды естественные в срок (в 3 месяца ребенку поставлен диагноз недостаточность альфа-1-антитрипсин(гомозигот)/ребенок умер в 2года/
Носителями мутации гена являюсь и я (ложный гомозигот) и муж(гетерозигот). Планируем еще рожать.
Имеется ли возможность контроля беременности с целью выявления диагноза, недостаточность альфа-1-антитрипсин (гомозигот), или предварительные исследования для недопущения повторения диагоноза?