Здраствуйте! Я жительница г. салават.
Мой вопрос адресован к генетику. Моему ребенку сейчас 1 год и 1 мес. После рождения у нашей девочки была физиологическая желтуха, которая прошла в течении 1 месяца. После того как желтизна сошла, на коже оставались маленькие желтушные пятнышки, я считала их «монгольскими пятнами». Если точнее описать - на коже многочисленные светло-коричневые пятна разной интенсивности, размером максимально 1-2 см, на спине, на ногах, на животе.
В 5 мес. участковый педиатр поставил нам диагноз нейрофиброматоз. После консультации дерматолога, который также подтвердил( "ваш педиатр опытный,значит прав") данный диагноз, нас направили к генетику в РПЦ.
В РПЦ специалист даже не осмотрел ребенка, никаких анализов мы не сдавали. Выставил диагноз только на основании заключения педиатра и дерматолога. Назначил повторный прием генетика через год.
Данная болезнь встречается не часто. Я начала сомневаться в профессионализме нашего педиатра, она могла ошибиться. Как такой серьезный диагноз с огромным списком запретов ставится "на глаз", без каких либо анализов? Куда она смотрела до 5 мес., ведь я каждый месяц показывала ребенка? Из за этого диагноза у ребенка до сих пор нет никаких прививок, нейрофибраматоз повод отказаться от прививок?
У родственников, ни с моей стороны, ни со стороны мужа, с таким диагнозом никого нет. Пятна не меняются в размере, не увеличиваются, в самом пятне характерного при нейрофибраматозе уплотнения нет, появление новых образований на коже не вижу. Надо отметить, в последнее время, кажется они стали чуть чуть светлее, менее заметными.
Хочу, чтоб моему ребенку установили диагноз более компетентные в этом вопросе врачи. Что вы скажете относительно нашей ситуации? Могли ли ошибиться дерматолог и генетик на основании записи педиатра?
Если ли резон ехать к вашим специалистам, каким специалистам предварительно показаться, какие анализы взять с собой на прием?
Заранее благодарны.
Клиника «Мать и дитя» Уфа:
27.01.2021
Здравствуйте, АГН! Я передам Ваш вопрос генетику 21.11.13г. (прием с 17до 21ч). Постараюсь ответить Вам - 22.11.13г.
С уважением, врач репродуктолог Валиева Надия Салаватовна.