Вопрос задает – Лена,
Лена:
23.10.2014
Добрый день. Несколько месяцев назад была прервана первая беременность на 23 неделе (синдром Дауна у плода). Наши с мужем кариотипы нормальные. Мне 35 лет, мужу - 32. Беременна еще раз. Стоит ли мне сдавать анализы для первичного скрининга или сразу провести биопсию ворсинок хориона? Каков риск выкидыша в случае биопсии? Очень надеюсь получить ответ. Заранее благодарю за ответ.
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
27.01.2021
Риск у Вас незначительно повышен, рекомендую Вам пройти скрининговый тест в 10-11 нед и УЗИ экспертного уровня в 12 нед в ПМЦ, а с результатами проконсультироваться у генетика в 12 нед сразу после УЗИ в ПМЦ по средам (с 9-00 до 12-00, запись по телефону 8-499-744-69-54). Можно все пройти за час В клинике OSCAR (One Stop Clinic for Assessment of Risk for fetal abnormalities), Беременная можете проконсультироваться с врачом-генетиком, провести ультразвуковое исследование экспертного уровня, определить уровень биохимических маркеров (протеин, связанный с беременностью и бета-субъединица хорионического гонадотропина в первом триместре беременности и альфа-фетопротен, неконьюгированный эстриол и ХГ во втором триместре) и получить заключение об индивидуальном риске рождения ребенка с патологией за один час.
Беременная приходит в клинику в удобное для нее время. Оптимальные сроки для обращения 11-13 и 16-20 недель беременности. Обследование по программе OSCAR позволяет рассчитать риск рождения ребенка с такими генетическими заболеваниями, как синдромы Дауна, Эдвардса, Тернера, Патау, Корнелии де Ланге, Смита-Лемли-Опица, пороками центральной нервной системы, передней брюшной стенки. Точность полученных результатов максимальна среди скрининговых методов и составляет 95%. В клинике OSCAR беременная можете провести точное исследование кариотипа плода (для исключения таких хромосомных аномалий, как с.Дауна, с.Эдвардса и др) а также диагностику целого ряда моногенных синдромов (гемофилия, фенилкетонурия, муковисцидоз, миодистрофии). Инвазивная процедура (биопсия хориона, плацентоцентез, амниоцентез или кордоцентез) может быть проведена в день обращения.
Дополнительная информация на сайте www.perinatalmedcenter.ru
Биопсия хориона проводится в 10-12недель и обладает высокой точностью - 98,5% не только для с.Дауна, исключается большинство хромосолмных аномалий, . После нее есть риск выкидыша - меньше 1 % (такой же риск есть у любой беременной без биопсии)
Гнетецкая В.А., врач-генетик, к.м.н, зав.отделением пренатальной диагностики