Вопрос задает – Наталья,
Наталья:
23.10.2014
Уважаемые доктора, добрый день!
Обращаемся к Вам с просьбой:
- дать комментарии по имеющимся анализам, если это возможно, - причины возникновения подобных нарушений;
- рекомендации по возможному обследованию - какие анализы необходимо сдать, на сколько они будут информативны относительно прогноза вероятности
рождения здорового ребенка;
- рекомендации по зачатию и вынашиванию;
- имеет ли смысл делать ЭКО.
Уточняю, что мы живем в Самаре. Прерывание беременности было 11 марта 2012г.
Если, приведённые выше данные позволяют Вам с уверенностью оценивать шанс рождения здорового ребёнка у нас, как безусловно высокий, просьба сообщить рекомендации, как это осуществить и примерную стоимость Ваших услуг.
Информация по проведенным обследованиям.
Жена: возраст – 39 лет, кариотип 46, хх . Заключение – хромосомной патологии не обнаружено.
Анализ генетических полиморфизмов – система свертывания крови:
все в норме, кроме ITGB3 Leu33Pro – гетерозигота.
Анализы гормонов : ФСГ, Эстрадиол, Прогестерон, D-димер, Волчаночный антикоагулянт,АТ к фосфолипидам IgM и IgG,
17-ОН- прогестерон, свободный тестостерон, ДЭА-SO4 – в пределах референсных значений.
Анти-Мюллеров гормон – 0,21 нг/мл – результат, выходящий за пределы референсных значений (меньше нормы).
В период 4 беременности взяты анализы крови на Dдимер, Антитромбин III, С-реактивный белок - в пределах референсных значений. АЧТВ – 24 сек. – результат, выходящий за пределы референсных значений
Муж: возраст – 44 года, кариотип 46, ху . Заключение – хромосомной патологии не обнаружено. Других анализов не назначалось.
Результат иммунологического типирования супружеской пары
Заключение: у супружеской пары наблюдается сходство по системе HLA
Прошли 2 курса ЛИТ терапии.
В наследственности в семьях жены и мужаизвестных случаев генетических нарушений нет.
В анамнезе 4 беременности (проблем с зачатием не было) :
1 – аборт в 21 год
2 –в 33 года -замершая на сроке 9 недель – по неясной причине, исследование не проводилось
3 – в 37 лет- замершая на сроке 6 недель- анэмбриония . Результаты пренатального исследования – триплоидия ХУУ
4 – в 39 лет- замершая – на сроке 9 недель. Результаты пренатального кариотипирования:
Кариотип плода mos 47, ху, +15 (14) 46, ху (4)
обнаружены 2 клона : 1-й, содержащий дополнительную хромосому 15; 2-й с нормальным кариотипом.
Втроая беременность от одного партнера, третья и четвертая от другого.
Заранее спасибо.
С уважением, Наталья.
Клинический госпиталь MD GROUP на Севастопольском:
27.01.2021
Здравствуйте! В вашем случае риск хромосомной патологии у плода при последующих беременностях повышен, что связано как патологией хромосом при предидущей беременности так и возрастным риском. Беременность можно планировать ч/з 6 мес. после прерывания в среднем (окончательное заключение за вашим гинекологом). Периконцепционная профилактика при планировании беременности (за 3 мес. до беременности прием фолиевой кислоты по 2мг 2 раза в сутки, и первые 3 месяца беременности). Консультация генетика по беременности в сроке 9-10 недель с целью решения вопроса о проведении пренатального кариотипирования плода.
Желательно проведение пренатальной диагностики – хорионбиопсии в сроке 10-11 недель или амниоцентеза в сроке 16-20 недель. ЭКО в данном случае нецелесообразно. За более подробной консультацией обратитесь к генетику.
С уважением, врач-генетик Бессонова Людмила Александровна.