Секретные материалы: наследственная тромбофилия

Всем известно, что существует генетический анализ на наследственную тромбофилию. Но всегда возникают проблемы с интерпретацией результатов исследования, так как зачастую выявляются полиморфизмы генов, которые не играют существенную роль в развитии данного состояния. Однако, в действительности важные мутации, которые приводят к тромбофилии, находятся в генах F2 (протромбина) и F5 (Лейдена).

До недавнего времени было известно только об одной мутации в гене протромбина — G20210A. В результате открытия второй мутации в этом гене Thr165Met мы можем с большей точностью проводить диагностику тромбофилии. Функция данного гена заключается в кодировании белка протромбина (F2), который является одним из главных компонентов свертывающей системы крови. При наличии данной мутации возможны следующие проявления:

• ранние венозные и артериальные тромбозы,
• инфаркт миокарда,
• инсульты,
• тромбоэмболические осложнения во время беременности (ТЭЛА) или после родов,
• патология беременности (преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, привычное невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, задержка развития плода),
• тромботические осложнения на фоне приема оральных контрацептивов (при приеме оральных контрацептивов риск тромбозов у носителей патологических аллелей повышается в сотни раз!).

Если в анамнезе ранее возникали тромбозы, то показано пожизненное лечение антикоагулянтами. При ведении осложненной беременности также проводят подобное лечение.

Анализ на мутацию F2 Thr165Met можно сдать как отдельно, так и вместе с другими мутациями системы гемостаза в медико-генетическом центре клиники «Мать и дитя» Савеловская по адресу: улица Бутырская, 46. Тел. +7 (800) 700-700-1.